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Dans mes recherches sur la maladie de Fahr, sur Pubmed, j’ai trouvé peu d’articles et surtout des études de cas, publiées dans toutes sortes de langues mais très peu en anglais. En d’autres mots, je n’ai trouvé aucun article qui m’ait donné le goût de débourser pour l’acheter…Cela dit, mon survol des résumés des articles portant sur cette maladie me laisse croire qu’il s’agit avant tout d’un diagnostic neuroradiologique (et non pas basé sur une symptomatologie) où on observe une calcification des noyaux gris centraux à l’imagerie. Comme tu le mentionnais Simon, cette maladie semble souvent asymptomatique. Ou, en fait, les symptômes semblent assez variables allant du « aucun symptôme » à la présence combinée de symptômes moteurs, psychiatriques et cognitifs.J’ai alors essayé de chercher plus précisément sur l’impact de cette calcification au plan cognitif. Mais, évidemment, les articles à ce sujet sont encore plus limités. Je dois mentionner qu’il y a deux articles dont le titre m’est apparu accrocheur.1- : « Neuropsychological and neurophysiological features of Fahr’s disease » (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12611239). Malheureusement, cet article est en espagnol et porte uniquement sur l’étude de cas de trois sœurs ayant présenté la maladie. Le résumé mentionne: « Cognitive impairment involved verbal and visual-spatial memory, planning, attention and concentration capacities and visual constructive skills. »L’autre article: « Fahr’s syndrome presenting with pure and progressive presenile dementia. » (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16388376). Encore une fois, c’est une étude de cas. Alors, même si le résumé semble plus intéressant, je n’étais pas prête à débourser le 40$ pour l’obtenir… Voici donc ce résumé :« Fahr’s syndrome involves calcification of basal ganglia and dentate nuclei of the cerebellum. Clinically it may present with an array of movement disorders, dementia and other behavioural disturbances. Sporadic and familial cases have been reported with or without calcium/phosphorus metabolism. A rare form of frontotemporal dementia with neurofibrillary tangles and Fahr-type calcifications (DNTC) has been observed mainly in Japan. We report the singular case of a 50-year-old woman with progressive dementia but neither extrapyramidal symptoms nor a metabolic disorder. Brain CT showed Fahr-type calcifications in the basal ganglia, cerebellum and centrum semiovale as well as temporal atrophy; MRI showed diffuse atrophy predominantly in parietotemporal regions. The clinical and radiological features of our patient point to this uncommon form of dementia. »En élargissant mes critères de recherché, j’ai trouvé une revue de la littérature (article gratuit) sur la dystonie : (http://brain.oxfordjournals.org/content/125/4/695.long), qui comporte un paragraphe sur la maladie de Fahr que je trouvais quand même intéressant :« Fahr disease (gene locus IBGC1)Fahr disease or idiopathic basal ganglia calcification is a rare disorder characterized by progressive dystonia, parkinsonism, dysphagia and neuropsychiatric disturbances. Ataxia may also occur. Despite the presence of intracerebral calcification, there are no detectable abnormalities of calcium or phosphate metabolism and no known infectious metabolic or other genetic aetiologies. The age of onset is usually between 30 and 60 years. Imaging reveals calcification predominantly in the globus pallidus, but other regions, including the putamen, caudate, dentate, thalamus and cerebral white matter, can also be affected. An autosomal dominant mode of inheritance has been reported in a few families (Manyam et al., 1992; Kobari et al., 1997; Geschwind et al., 1999). In one of the families, more than half of the patients suffered from dystonia, usually a focal dystonia affecting the upper or lower limbs, jaw dystonia or writer’s cramp. Linkage analysis performed on 24 members of this family revealed a locus on chromosome 14q. Interestingly, the authors report an age of onset that decreases on average every 20 years, in subsequent generations which would be consistent with genetic anticipation (Geschwind et al., 1999). »Voilà donc pour ce que j’ai trouvé au plan théorique sur la maladie de Fahr.