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Évolution trop rapide ?
Bonjour,
J’ai rencontré une dame de 78 ans, infirmière auxiliaire retraitée.
En questionnant le conjoint, il finit par admettre que depuis 2-3 ans, madame aurait présenté des changements (elle ne voulait plus répondre au téléphone ne comprenant pas ce qui lui était dit, ne voulait plus conduire car elle se serait perdue (mais cessé définitivement de conduire en février 2021!), ne voulait plus aller faire l’épicerie disant qu’elle l’avait assez fait). À part cela, la famille ne se serait posé aucune question, madame semblant totalement normale et fonctionnelle, jusqu’à Noël 2020.
À Noël 2020, le conjoint aurait offert à madame, un abonnement d’un an à sa revue préférée. Madame n’aurait jamais compris le concept de ce cadeau même lorsqu’elle aurait reçu sa première revue par la poste. C’est à ce moment que la famille s’est vraiment questionné et qu’ils ont décidé d’aller consulter. Depuis Noël dernier, madame présenterait une détérioration constante. Notamment, elle aurait cessé de lire (son passe-temps préféré) l’été dernier.
Rendez-vous avec le médecin de famille : Avril 2021 – MMSE = 16/29: Août 2021 – MMSE = 9/29
Scan en avril 2021: “Atrophie cortico-sous-corticale diffuse modérée, prédominante frontale bilatérale, avec légère leucoaraïose péri-ventriculaire sans lésion focalisée suspecte intra ou extra-axiale.”
Rendez-vous en gériatrie le 30 septembre 2021: “F 78 ans, Éléments APP non fluente/agrammatique, Éléments DFT : Perte des conventions sociales, apathie, perte d’empathie (diminution intérêt pour sa mère et son conjoint), pensée concrète, rigidité mentale, obsessions-compulsions possible, stéréotypie de la parole possible, rigidité dans les choix alimentaires. Syndrome akinéto-rigide suspecté, apraxie des membres. Trouble neurocognitif majeur dû à une taupathie probable, d’intensité légère à modérée, évoluant depuis 2 à 3 ans. Lien avec Hémochromatose C282Y homozygote. Facteur confondant : surdité”
J’ai rencontré madame mardi matin (en utilisant un amplificateur de sons). Je n’ai pas fait passer le MMSE mais je ne serais pas surprise qu’elle obtienne 0. J’ai tenté le Token test. D’emblée, elle montre un carré en disant “carré” et nomme correctement les couleurs. Puis, d’elle-même, elle apparie correctement les couleurs des ronds et carrés ensemble. Elle ne parvient toutefois jamais à comprendre la consigne “Touchez un carré”. Elle réussit parfaitement les sous-tests dépistage et lettres incomplètes du VOSP. Elle a un manque du mot sévère à la dénomination de dessins d’animaux et d’objets usuels. Elle ne peut me dire quels animaux sont féroces (ou mauvais ou méchants). Elle peut moyennement me dire si un objet usuel va dans la cuisine ou pas (par exemple, elle me dit oui pour des pinces mais en me pointant son garage). Au repérage des cloches, elle barre seulement les cloches situées à la périphérie externe de la feuille. Elle n’a jamais été capable de comprendre les consignes des praxies ou labyrinthes. Elle présente une agraphie, peut copier un dessin simple mais ses dessins sur commande d’animaux ou d’objets usuels sont déficitaires. Bref, elle a une atteinte sévère de l’ensemble de son fonctionnement cognitif (sauf peut-être les fonctions visuelles de base qui semblent mieux préservées). Tout au long de la rencontre, elle m’a serrée les mains plusieurs fois ou se levait pour venir me donner un câlin et des becs sur les joues (Une chance que je suis vaccinée!).
Ce qui me fascine est la rapidité d’évolution en moins d’un an!
Dans la littérature, je trouve une association entre un surplus de fer (madame présentant une hémochromatose) et la présence de troubles cognitifs ou avec la présence d’une maladie neurodégénérative telle MA ou MP. Mais je ne trouve rien qui parle d’une dégradation si rapide.
Puis-je donc vous demander votre avis?
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3 Réponses
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intense en effet!
Le dx du gériatre est assez précis par ailleurs (ils ont fait une ponction lombaire ou ce qu’il faut pour avoir les infos génétique? ou c’est une hypothèse de sa part?). Personnellement je n’étais pas au courant, mais justement au webinaire sur la maladie d’Alzheimer le 5 novembre dernier un neurologue parlait des maladies d’Alzheimer “à évolution rapide” sans trop spécifier, outre de dire que “vous avez sûrement déjà vu comme moi que certains évoluent rapidement” mais il semblait dire qu’on ne savait trop pourquoi… les probabilités sont que ceux qui évoluent rapidement ne sont pas pas envoyés en neuropsy…?
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À la lecture du tableau présentée, je pensais d’emblée à une DFT, variante sémantique. Je ne suis pas surprise du tableau évolutif rapide.
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J’ai trouvé un article qui parle justement qu’il y a certains patients qui montrent une évolution lente ou une évolution rapide. Voir: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/gps.5175
Sauf que dans cet article, leur sous-groupe “évolution rapide” ne présente quand même pas un MMSE qui passe de 16 à 0, en 7-8 mois.
En reparlant avec le conjoint, il m’a dit que madame aurait fait testé son audition il y a environ 4 ans car elle ne comprenait pas bien ce qu’on lui disait. Toutefois, elle aurait alors reçu des appareils auditifs qui n’auraient pas totalement réglé le problème. Donc possible qu’elle ait présenté des difficultés qui auraient évolué très lentement, sans atteinte fonctionnelle évidente, pendant environ 4 ans, puis une détérioration ultra rapide en quelques mois.
Sinon, elle a reçu depuis longtemps un diagnostic de: “Hémochromatose C282Y homozygote, sous protocole de phlébotomie x 2014 – lorsque ferritine est en haut de 50.”Il semble qu’un surplus de fer serait toxique pour le cerveau (voir: https://www.cairn.info/revue-de-neuropsychologie-2018-3-page-205.htm.). Est-ce que ça peut avoir joué un rôle dans son cas???
Je suis d’accord avec toi, Jacinthe, pour ce qui est d’une DFT sémantique. Je crois aussi que c’est ce qui explique le mieux les premiers symptômes rapportés. Je reste tout de même ébahie de la rapidité d’évolution dans la dernière année…
Cela dit, j’ai trouvé un article qui parle de DFT avec évolution rapide: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5521959/?report=reader