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Ataxie de Charlevoix-Saguenay
Bonjour,
quelqu’un s’y connaît-il en ataxie de Charlevoix-Saguenay ? Je n’ai trouvé que peu d’informations sur le sujet en ce qui concerne le profil cognitif de ces patients. Contexte : Homme d’une cinquantaine d’années avec ataxie de Charlevoix-Saguenay qui démontre une atteinte importante du jugement au quotidien et pour lequel on se questionne sur une réorientation possible. En neuropsychologie, il ressort une atteinte des fonctions exécutives avec notamment une légère désinhibition (l’évaluation n’est pas encore tout à fait complétée). Merci à l’avance.
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3 Réponses
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Bonjour Julie,
Je peux t’envoyer les articles qui traitent de ce sujet mais nous débuterons sous peu une étude pour clarifier tout ça puisque rien n’est fait du côté de l’adulte. Il y a une étude chez les enfants mais aucune pour les adultes. De plus, les différentes ataxies, bien qu’ayant des similarités, ne donnent pas toutes les mêmes portraits cognitifs. Qu’as-tu besoin exactement ?
À bientôt 🙂
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Bonjour Julie,
j’ai trouvé quelques petits articles chez les adultes. Je propose que nous échangions nos références. Je pourrai mettre les miennes sur ce site au cours des prochains jours.
Merci.
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Bonjour Julie,
voici ce que j’ai trouvé :
1) Cerebellar Cognitive Affective Syndrome and Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: A Report of Two Male Sibs, Verhoeven et al. (2012).
2) Cognitive Impairment in ARCA-1, a newly Discovered Pure Cerebellar Ataxia Syndrome, Laforce et al. (2010).
2) A novel mutation in the SACS gene associated with a complicated form of spastic ataxia, Masciullo et al. (2008).
3) Mutations in SACS cause atypical and late-onset forms of ARSACS, Baets et al. (2010).
4) ARSACS in the Dutch population : a frequent cause of early-onset cerebellar ataxia, Vermeer et al. (2008).
5) Mémoire de maîtrise de Mélanie Drolet, UQTR (2002) chez les enfants et adolescents.
En gros, il y a effectivement peu de littérature à date chez l’adulte et je n’ai absolument rien trouvé sur le devenir cognitif de ces patients. Je crois comprendre que ces patients ne vivent pas très longtemps, mais je me questionne à savoir si ceux qui ont une espérance de vie plus longue ne finissent pas par développer une démence.